Rozárka se narodila s velmi vzácným genetickým onemocněním, které zapříčinilo poruchu zraku, sluchu a hormonální poruchu. Její tělo je velmi slabé, plíce nejsou schopné zajistit tělu dostatek kyslíku, proto jí musí být dodáván a Rozárčin stav monitorován.
Maminka Rózky během těhotenství absolvovala bez negativních výsledků genetické testy a těhotenství bylo bezproblémové. V nemocnici se maminka ještě s Rozárkou v bříšku ocitla ve chvíli, kdy přestala cítit pohyby. Rozárka se narodila akutním císařským řezem. Holčičku v kritickém stavu převezli na oddělení akutní péče a maminka ji celé čtyři dny neviděla.
Rozárku závažné zdravotní komplikace doprovázely celý první rok života. Poruchy periferních nervů, časté epileptické záchvaty, závažné endokrinologické obtíže a celkově opožděný psychomotorický vývoj. První narozeniny strávila Rozárka kvůli sepsi na Anesteziologicko-resuscitačním oddělení, kde byla také intubovaná. „Jsem ráda, že jsme při pobytech v nemocnicích poznali i empatické lékaře, kteří měli na paměti, jak je pro nás celá situace náročná.“
Aby mohla Rozárka fungovat doma s maminkou, bylo nezbytné zajistit přístroj na podporu dýchání (kyslíkový koncentrátor). Během čekání na něj Rozárka začala mít zájem o dění kolem sebe a tak se maminka rozhodla kontaktovat i Ranou péči EDA.
„EDA nám pomohl se v situaci orientovat. Byli jsme rádi, že v tom nejsme sami. Byl tu někdo, kdo mě vyslechl. Poradkyně nám ukázala, jaké aktivity a hračky Rozárce nabízet. Velmi jsme ocenili možnost zapůjčení některých rehabilitačních pomůcek a pomoc s jejich výběrem.“
Díky genetickým testům se potvrdil předpoklad lékařů, že onemocnění Rozárky je genetického původu. „Obdrželi jsme diagnózu – Těžké kombinované postižení s projevy závažné encefalopatie, neuropatie, endoktrinopatie a pankreatické insuficience – MAP kinase activating death domain (MADD). Toto onemocnění má na světě pouze kolem dvou desítek lidí. Jeho projevy jsou velmi různorodé, a proto je diagnostika velmi obtížná a nákladná.
„Vyrovnat se se závažností a prognózou Rozárčina onemocnění bylo velmi náročné. Po nějaké době jsem si ale uvědomila, že jsem během těhotenství nic nezanedbala, a přišla velká úleva.“
V průběhu spolupráce rodiny s Ranou péčí EDA se Rozárce narodil mladší bráška. Rozárka se tedy aktuálně učí dělit o pozornost a těší se, až jí přibude nový parťák na hraní.
Co říká o službě rané péče maminka Rozárky?
„Všem, kdo jsou v podobné situaci, bych doporučila důvěřovat své intuici. Rodič je největším odborníkem na své dítě. Proto jsem ráda, že nás poradkyně z EDY brala jako rovnocenné partnery.“
