Naše dcera Karla přišla na svět po ukázkovém těhotenství. Nic nenasvědčovalo tomu, že by nás čekala jiná cesta než většinu rodičů. Porod byl plánovanou sekcí kvůli mému očnímu onemocnění, ale jinak bylo všechno v pořádku. Byla krásná a my byli šťastní. První drobné pochybnosti přišly kolem třetího měsíce. Karla často stáčela hlavičku na jednu stranu. Na očním oddělení si toho všimla sestřička a doporučila nám rehabilitace. Následovala neurologie a začali jsme cvičit Vojtovu metodu. Karla ale při cvičení velmi plakala a bylo vidět, že jí to přináší spíše stres než úlevu. Vyšetření střídalo vyšetření. Magnetická rezonance mozku i páteře neukázala nic zásadního, pouze vrozený blok C2–C3.
V šestnácti měsících jsme poprvé odjeli do lázní v Teplicích, ale pobyt byl komplikovaný a musel být předčasně ukončen. Následovala operace kanylací slzných cest a další vyšetření v Thomayerově nemocnici v Praze včetně základní genetiky. Výsledky byly negativní. Odpověď jsme stále neměli. Karla bojovala i s těžkou obstipací, dvakrát nás odvážela rychlá záchranná služba kvůli neutěšitelnému pláči. Postupně jsme nastavili léčbu, která jí přinesla úlevu.
Postupně jsme si začali všímat i problémů se zrakem. Byly jí zjištěny vysoké dioptrie a dostala brýle.
Ve třech letech jsme kontaktovali ranou péči EDA, která se věnuje dětem se zrakovým postižením. Byla to pro nás obrovská pomoc – poprvé jsme měli pocit, že na to nejsme sami. Objevily se i těžké záchvaty vzteku, sebepoškozování a dlouhá období nespavosti. Byla stanovena středně těžká mentální retardace, později těžká. Přesto jsme stále hledali odpověď na otázku proč.
V roce 2025 jsme absolvovali druhý lázeňský pobyt. Po návratu nás nová paní neuroložka znovu nasměrovala na genetiku. V listopadu 2025 jsme navštívili specializovanou ambulanci v Brně u paní doktorky Slabé. Po podrobném vyšetření a odběrech krve přišlo potvrzení diagnózy. Byl potvrzen Pitt-Hopkinsův syndrom – vzácné genetické onemocnění, které je v České republice velmi málo známé. Po téměř sedmi letech hledání jsme konečně znali odpověď. Hodně jsme plakali, ale zároveň jsme cítili úlevu – už nehledáme naslepo.
Karla je naše statečná holčička. Naučila nás trpělivosti, pokoře a radosti z maličkostí. Naše cesta je jiná, ale je plná lásky. Diagnóza byla definitivně potvrzena v listopadu 2025 v Brně po specializovaném genetickém vyšetření.
